云健康成功舉辦兒童罕見病遺傳咨詢活動
近日，奉賢區(qū)工商聯(lián)會員企業(yè)——云健康兒童罕見病遺傳咨詢活動正式舉辦。作為云健康美中遺傳咨詢高級培訓班的實踐課程，旨在為中國的兒童罕見病患者提供專業(yè)的遺傳咨詢服務。遺傳咨詢師根據(jù)患者情況，就其家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發(fā)風險等所面臨的全部問題進行討論，輔助患者或其家屬做出恰當?shù)膶Σ吆瓦x擇。本次活動選擇了三組家庭參加。
國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由遺傳缺陷所導致。此次參與的三名患兒分別患有：大皰性表皮松解癥、疑似先天性外胚層發(fā)育不良、新發(fā)的染色體缺失。
在一對一的專家咨詢過程中，中美專家向家長介紹了不同罕見病最先進的研究進展和一些新的治療方法手段。美國首批認證遺傳咨詢家、貝勒醫(yī)學院的教授Richard H. Finnell，從罕見病的病因、遺傳方式等專業(yè)角度向家長進行了闡述，解釋了各自疾病基因遺傳的方式，同時對三組家庭的二胎計劃或者親屬生育等方面的問題進行解答。來自復旦大學兒科醫(yī)院的吳冰冰副主任基于自身多年的經(jīng)驗給予了家長們實用的咨詢和建議。
本次云健康公益活動不僅提供專家的遺傳咨詢服務，還為患兒提供免費的全外顯子測序和分析解讀服務。國際確認的罕見病中大多數(shù)是基因遺傳病，只有了解疾病的病因，才能夠?qū)崿F(xiàn)診治的精與準，所以罕見病的基因檢測和分析解讀是至關(guān)重要的。本次參加活動的一組家庭接受了免費的全外顯子測序和分析解讀服務，這樣家族性的檢測不僅有助于對患兒的病癥做出診斷，同時對這組家庭的再生育以及親屬生育有極大的參考價值。
三組家庭都表示十分感謝云健康本次活動的專家們給予他們的幫助，并希望能得到最新的研究和孤兒藥研發(fā)進展，云健康也會對三組家庭情況進行持續(xù)的跟蹤。云健康相信越來越多的個人、社會團體開始關(guān)注罕見病患者，多渠道、多種方式對他們進行救助，播下愛的種子，散播溫暖陽光，中國的罕見病公益活動將越來越多，罕見病患者們的未來也將越來越好。
